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孕前可做基因篩查

本報(bào)訊 據(jù)南方日報(bào)消 息,3 月3 日為“ 愛耳日”。 對于遺傳性耳聾,廣州醫(yī) 科大學(xué)附屬第三醫(yī)院荔 灣醫(yī)院耳鼻喉科副主任 醫(yī)師范永強(qiáng)表示,通過基 因篩查,可以發(fā)現(xiàn)包括藥 物性耳聾易感者在內(nèi)的 各種高危人群,通過指導(dǎo) 生育、早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙 并佩戴助聽器或植入人 工耳蝸,可使絕大部分遺 傳性耳聾及其引發(fā)的語 言障礙得以避免。

近年來耳聾發(fā)生率有 增加的趨勢,有專業(yè)統(tǒng)計(jì) 顯示,目前我國聽力語言 障礙的殘疾人約有2600 萬 人,其中7 歲以下聾兒達(dá)80 萬人,并以每年新增3 萬聾 兒的速度在增長。對于兒 童的聽力障礙,范永強(qiáng)介 紹,遺傳因素的影響約占 65%,而在4—5 歲以后出現(xiàn) 的聽力障礙,遺傳因素可 以上升到71%。

《2016 年兒童用藥安 全調(diào)查報(bào)告白皮書》顯示, 我國每年約有3 萬名兒童 耳聾與藥物有關(guān)。在遺傳 因素致聾的孩子中,常見 的一種情況是孩子在發(fā)燒 時(shí)使用某一種藥物而失 聰,實(shí)際上藥物高劑量致 聾只是很小的一部分,絕 大多數(shù)是由于攜帶藥物 致聾基因突變造成,這類 人群常常在不知情的情 況下使用氨基糖甙類抗生 素而致聾。

范永強(qiáng)介紹,母親在妊 娠期間患過風(fēng)疹或其他病 毒性疾病等也可能造成兒 童聽力障礙;新生兒早產(chǎn), 耳畸形,出生后黃疸,病毒 性或細(xì)菌性腦炎、缺氧、應(yīng) 用耳毒性藥物,低體重等; 患兒出生后感冒、鼻炎、鼻 竇炎、腺體肥大等都可以引 發(fā)中耳炎。

范主任提醒,對于已經(jīng) 生育了一個(gè)聾兒,或有耳 聾家族遺傳史,發(fā)生過突 發(fā)耳聾、夫妻雙方均為有 耳聾等情況的人群,可在 生育前進(jìn)行耳聾基因診斷 和遺傳咨詢。

耳聾基因篩查屬于耳 聾的遺傳咨詢,能夠確定 遺傳方式,計(jì)算再發(fā)風(fēng) 險(xiǎn),對患者及其家庭成員 的患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng) 險(xiǎn)、子代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出 準(zhǔn)確評估與解釋;通過客 觀、準(zhǔn)確的生育指導(dǎo)和干 預(yù)措施,從根本上預(yù)防和 阻斷遺傳耳聾,實(shí)現(xiàn)預(yù)防 耳聾出生缺陷。

干預(yù)治療如針對外耳 道被羊水、胎脂、耵聹栓塞 的要予以清除異物;診斷為 分泌性中耳炎的要及時(shí)用 藥物、穿刺等治療;先天性 外耳道或中耳畸形要進(jìn)行 手術(shù)治療;確診為永久性感 音神經(jīng)性聽覺障礙患兒,應(yīng) 佩戴助聽器,使用助聽器 3-6 個(gè)月如無明顯效果,可 以進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前評估, 實(shí)施人工耳蝸植入術(shù)。



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