唐氏篩查可選無(wú)創(chuàng)NDA檢測(cè)
本報(bào)訊 記者 戴昉 我國(guó)是世界上出生 缺陷的高發(fā)國(guó)家之一,有數(shù)據(jù)顯示,我國(guó)每 年有超過(guò)100 萬(wàn)名新生兒有出生缺陷,每年 的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20%。其中 最常見(jiàn)的是唐氏綜合征,每年大約有26000 名唐氏患兒出生。也就是說(shuō),平均每20 分鐘 就出生一個(gè)。
隨著二胎政策的全面放開(kāi),不少家庭都 已著手備孕二胎。在這里需提醒孕婦,千 萬(wàn)別因?yàn)轭^胎孩子健康而忽視了二胎的產(chǎn) 檢。諸如最常見(jiàn)的出生缺陷兒——唐氏綜 合征患者,一旦生下一個(gè)唐氏兒,這戶家庭 的生活會(huì)全部打亂。而原本,這些悲劇都 是可以避免的。
“由于還沒(méi)有有效的治療手段,對(duì)付唐 氏綜合征惟一可采取的方法就是通過(guò)產(chǎn)前 篩查盡早發(fā)現(xiàn)、盡早干預(yù)。”粵東健康體檢中 心主任陳羅新說(shuō),大家所熟知的傳統(tǒng)唐篩, 只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的幾率有多 大。唐篩風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)偏高,并不代表胎兒一 定有問(wèn)題,風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)正常,也不能保證胎兒 肯定不會(huì)患病。它在臨床上沒(méi)有任何診斷 意義,僅是一個(gè)供醫(yī)生參考的結(jié)果。如果 要進(jìn)一步確診,還需要進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn) 前診斷,而羊水穿刺因?qū)儆谌肭中詸z測(cè),存 在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),這也讓一部分孕婦對(duì)唐 篩望而卻步。
此外,還有香港無(wú)創(chuàng)NDA檢測(cè)。該檢 測(cè)需從孕婦身上抽取少量靜脈血,通過(guò)對(duì) 母體血液中的游離DNA 片段進(jìn)行深度測(cè) 序,分析相關(guān)的數(shù)據(jù),即可直接獲得胎兒 的染色體信息,從而計(jì)算胎兒患有染色體 異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)率,避免了漏診和誤診, 以及多次檢測(cè)對(duì)孕婦心理帶來(lái)的壓力。
這對(duì)于害怕羊水穿刺的孕婦們來(lái)說(shuō),無(wú)疑 多了個(gè)選擇,因?yàn)橄愀蹮o(wú)創(chuàng)NDA 檢測(cè)僅 需抽取少量靜脈血,屬于非入侵性檢測(cè), 安全無(wú)創(chuàng),不用擔(dān)心流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),且其準(zhǔn)確 率還高達(dá)99.9%以上。
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