市區(qū)醫(yī)院在開(kāi)展預(yù)防地貧宣傳咨詢(xún)活動(dòng)。（資料圖片）

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今日是第22 個(gè)“ 世界地貧日”，我市多家醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)相繼開(kāi)展了地貧宣傳咨詢(xún)、義診活動(dòng)。據(jù)有關(guān)調(diào)查顯示，廣東省人群地貧基因攜帶率為16.8%，我市人群地貧基因攜帶率為19.7%，即約5 個(gè)人中就有1 個(gè)人為地貧基因攜帶者，高于廣州、珠海、深圳等周邊城市。

據(jù)了解，我市戶籍重型地貧患者被列入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范疇，但非戶籍地貧患兒的輸血和排鐵費(fèi)用基本上是完全自費(fèi)。不少地貧家庭也因病致貧。

市民基因攜帶率高達(dá)19.7%

在地貧宣傳咨詢(xún)活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，或是醫(yī)院的兒科資料里，都有這樣一群孩子。從外貌看，他們頭部較大，眼距稍寬，前額突出，鼻子呈現(xiàn)馬鞍形。這些是地貧患兒，疾病帶給他們的是一生的印記。

阿慧（化名）的女兒已經(jīng)6 歲了，她每天都哭鬧著要去上學(xué)。阿慧說(shuō)，孩子5個(gè)月大時(shí)常發(fā)燒，臉色蒼白，食欲很差，后來(lái)確診為地貧。于是，阿慧的女兒開(kāi)始了漫長(zhǎng)的輸血和排鐵道路。

地貧全稱(chēng)地中海貧血，是一種遺傳性溶血疾病，中重度地貧患者需長(zhǎng)年進(jìn)行輸血、排鐵，往往為家庭帶來(lái)巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。記者從市婦幼保健院地貧防控項(xiàng)目管理辦公室了解到，我市人群地貧基因攜帶率為19.7%，這個(gè)概率也超過(guò)全省許多城市。目前在市婦幼保健院登記在冊(cè)的重型地貧兒童超過(guò)50例，據(jù)估算，全市重型地貧兒童超過(guò)200人。

地貧干預(yù)需做好“三檢”

據(jù)了解，從2003 年10 月起，婚檢由強(qiáng)制規(guī)定變?yōu)樽栽感袨楹螅?011 年到2013 年，我市的婚檢率急劇減少，這也導(dǎo)致預(yù)防地貧的“婚檢防線”基本喪失。

采訪中，東源縣計(jì)生服務(wù)站副站長(zhǎng)楊心瓊向記者講述了這樣一個(gè)事例。東源縣仙塘鎮(zhèn)一對(duì)地貧夫婦在生下一個(gè)重癥地貧小孩后，其后連續(xù)懷的兩胎都是重癥地貧水腫胎，最終中止了妊娠。后來(lái)，在服務(wù)站衛(wèi)生人員的指導(dǎo)下，這對(duì)夫妻才產(chǎn)下健康的第四胎嬰兒。楊心瓊介紹，一對(duì)夫妻中，如一人是地貧基因攜帶者，則生出正常嬰兒概率為 50%，如兩人均為地貧基因攜帶者，生出正常嬰兒概率僅為25%，所以“孕前篩查”、“產(chǎn)前診斷”十分重要。

患兒多靠輸血、排鐵維持生命

市婦幼保健院兒科主任廖翠芳介紹，醫(yī)學(xué)上目前還沒(méi)有根治地貧的辦法，除了進(jìn)行骨髓移植外，只能通過(guò)輸血和排鐵維持生命。人體內(nèi)血色素（“血紅蛋白”）一旦低于9 克，則需進(jìn)行輸血，如按輸一個(gè)單位（200 毫升）血液的國(guó)家收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)計(jì)算，需要200多元。一些患者只能采取“終身輸血，終身排鐵”的保守治療方案，加上服用進(jìn)口藥物，這些費(fèi)用對(duì)患者家庭來(lái)說(shuō)是個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。

“有些家庭并沒(méi)有按時(shí)給孩子輸血治療，在我們接觸的患者中，也有孩子是不到萬(wàn)不得已才來(lái)輸血。”市中心血站工作人員介紹，全市用于地貧患兒輸血的用血從 2012年起明顯增多，部分家長(zhǎng)也提出主動(dòng)獻(xiàn)血，但由于血液內(nèi)含有攜帶基因，并不符合獻(xiàn)血規(guī)定。

同型夫婦產(chǎn)前診斷可獲補(bǔ)助

據(jù)悉，孕前篩查和產(chǎn)前干預(yù)現(xiàn)在已經(jīng)進(jìn)入國(guó)家免費(fèi)防控體系。同時(shí)，省財(cái)政對(duì)我市地貧產(chǎn)前診斷孕產(chǎn)婦給予檢查費(fèi)補(bǔ)助，只要夫妻有一方為河源市戶籍，雙方經(jīng)地貧基因診斷為同型地貧基因，其胎兒又在省內(nèi)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行了地貧產(chǎn)前診斷，滿足這3個(gè)條件，每對(duì)夫婦能獲得最高2549元的補(bǔ)助。

去年，省紅十字會(huì)提供社會(huì)捐助資金 300萬(wàn)元，設(shè)立“生命遠(yuǎn)航——關(guān)愛(ài)重癥地貧兒”基金，對(duì)本省戶籍貧困家庭重型地貧 18歲以下的患兒提供醫(yī)療救助，其中我市共分配40個(gè)名額。

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地貧家庭心聲：堅(jiān)持卻略顯無(wú)力

2013 年2 月，筆者曾報(bào)道過(guò)和平縣地貧患兒黃煜濤父母黃繁銘、藍(lán)美優(yōu)受到社會(huì)愛(ài)心人士幫助后，特開(kāi)了一家40 多平米的慈善小商店，張羅著為和平縣的18 名重型地中海貧血孩子義賣(mài)籌集善款。同時(shí)，黃繁銘還成立了“我樂(lè)益”志愿者服務(wù)隊(duì)，組織各方愛(ài)心人士，幫助和平縣地貧患兒家庭。

昨日，記者再次致電黃繁銘得知，目前該服務(wù)隊(duì)56 位志愿者當(dāng)中，有18 位來(lái)自地貧患者家庭。作為地貧患兒的家長(zhǎng)，黃繁銘的家人除了工作外，其余時(shí)間全部花在了孩子身上。

為了能得到更多幫助，黃繁銘與和平縣、源城區(qū)的部分地貧患者家長(zhǎng)曾向市有關(guān)部門(mén)提出，是否能將地貧治療納入特定病種范圍，讓這些特殊家庭得到幫助。在黃繁銘等人反映情況后，《河源市城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)實(shí)施辦法》將地貧治療納入特定病種范圍，市社會(huì)保險(xiǎn)基金管理局也出臺(tái)了關(guān)于特定門(mén)診診斷標(biāo)準(zhǔn)和待遇標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)施方案。

盡管治療費(fèi)有所“緩沖”，但孩子找到移植骨髓來(lái)源后，黃繁銘卻遲遲籌不到幾十萬(wàn)元的手術(shù)費(fèi)，這位父親堅(jiān)持得有心無(wú)力。作為一位過(guò)來(lái)人，黃繁銘說(shuō)，地貧可以壓垮一家人，政府部門(mén)要多加關(guān)注這些家庭，為他們提供更多的幫助。一名不愿具名的醫(yī)護(hù)人員說(shuō)，希望除了政府部門(mén)能增加對(duì)該工作投入外，更多社會(huì)團(tuán)體的力量也加入進(jìn)來(lái)，共同推動(dòng)地貧防控工作。

本報(bào)記者 吳奕鎮(zhèn) 見(jiàn)習(xí)記者 鄧宇珊