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一女孩不會說話走到哪里都大笑

 

   總愛大笑不止的孩子卻是“天使綜合征”患者,在昨天召開的第十四期國家孕前優(yōu)生臨床檢驗專題培訓班上記者了解到,我國每年出生百萬缺陷兒,約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。而南京軍區(qū)南京總醫(yī)院的一項同步調查顯示,高強度電磁輻射、高溫作業(yè)的人群更容易生出缺陷兒。專家提醒,針對孕前、孕期和新生兒期進行體檢和實驗室檢查的“三級預防模式”必不可少,生育保健要提前。

  軍區(qū)總院曾經(jīng)收到過這樣一例患兒妞妞,不論走到哪里都會咧著嘴大笑。但直到兩歲多,妞妞的家人才發(fā)現(xiàn)了孩子不對勁。雖然妞妞會一直笑個不停,但隨著年齡的增加,妞妞始終不會說話,走起路來也是一搖一擺的。盡管多次到外地就醫(yī),但依然查不出是什么原因。到了南京軍區(qū)南京總醫(yī)院生殖遺傳中心檢查才發(fā)現(xiàn),妞妞患上的是罕見的“天使綜合征”,是由于妞妞的媽媽在懷孕時出現(xiàn)染色體缺失的問題而導致的。而這種病的發(fā)病概率只有五萬分之一。

  南京軍區(qū)南京總醫(yī)院遺傳室主任崔英霞告訴記者,妞妞出生時的體重就比正常孩子低,隨著年齡的增長還出現(xiàn)了難喂養(yǎng)、不會說話、走路不穩(wěn)的問題,同時喜歡不停地大笑。“孩子出現(xiàn)智力發(fā)育低下,生長發(fā)育落后的癥狀,通過核型分析技術、熒光原位雜交(FISH)技術、芯片技術進行分析,我們發(fā)現(xiàn)孩子患有‘天使綜合征’,是因為母親的15號染色體大片段缺失引起的。”經(jīng)過專家的明確診斷后,妞妞的母親再次妊娠,在孕24周時,抽取臍帶血,經(jīng)過產(chǎn)前診斷后生下了健康的寶寶。專家們隨訪發(fā)現(xiàn),孩子現(xiàn)在的生長發(fā)育一切正常。

  崔英霞說,“天使綜合征”又叫“快樂木偶綜合征”,因為孩子會一直經(jīng)常發(fā)笑,雙手舉高,揮舞,腳下不穩(wěn),痙攣,缺乏語言能力及智障而得名。“得了這種病的孩子缺少的是母親染色體中的片段,通過最新的研究發(fā)現(xiàn),通過活化激活父親染色體中的片段,有望在一定程度上彌補缺少母親染色體的缺陷。”專家提醒,出生缺陷產(chǎn)生的原因包括遺傳、環(huán)境因素或是兩者共同作用的結果。對于出生缺陷的預防,國家提出了三級預防模式,針對孕前、孕期和新生兒期進行體檢和實驗室檢查,有效降低了缺陷兒的出生。






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