山東發(fā)現(xiàn)14例罕見人類染色體核型
據(jù)新華社濟南3月21日電(記者張倩倩、王海鷹)近日,經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定,山東省聊城市人民醫(yī)院近三年發(fā)現(xiàn)的14例罕見人類染色體異常核型,均為世界首次發(fā)現(xiàn)報道。
近三年來,聊城市人民醫(yī)院在對患有不孕不育、習慣性流產(chǎn)及先天性智力低下等疾病的患者進行外周血染色體核型分析時,從中發(fā)現(xiàn)了100余例人類染色體異常核型。今年2月,經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定,其中14例人類染色體異常核型在國內(nèi)外文獻中未見報道,均屬于世界首報人類染色體異常核型,將被錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。
專家稱,這14例人類染色體異常核型的發(fā)現(xiàn),對研究某些遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預防和治療,以及遺傳學的臨床研究如優(yōu)生優(yōu)育等,具有重要意義。
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