求醫(yī)路異常艱辛 找到配對(duì)骨髓寶寶即將手術(shù)

    寶寶患罕見怪病父母求萬個(gè)祝福

　　本報(bào)訊 （記者李立志攝影報(bào)道）“我的心愿就是為燁燁在手術(shù)前微博征集一萬個(gè)祝福，另一個(gè)心愿是希望大家共同關(guān)注先天性免疫缺陷遺傳疾病，幫助更多有此病癥的寶寶和可憐的父母，呼吁盡快解決診斷該病癥的空白，不再有‘血疑’�！比涨�，一個(gè)兩歲半孩子的父母的微博引起了網(wǎng)友的注意。

　　微博背后是一對(duì)年輕父母對(duì)孩子無私的愛與付出。這個(gè)名叫燁燁的小男孩從出生之日起就與一種奇怪的病魔斗爭(zhēng)，他經(jīng)歷了無數(shù)次抽血化驗(yàn)，半年前終于在香港被確診得了罕見的基因隱性遺傳疾病。他的疾病在廣東是首次發(fā)現(xiàn)，而內(nèi)地目前為止只有一例治愈病例。幸運(yùn)的是，他們找到了配型骨髓。

　　孩子即將手術(shù)，面對(duì)不可預(yù)見的風(fēng)險(xiǎn)，年輕的父母想留給燁燁一份厚重的禮物，祈禱手術(shù)成功！

　　只享受了半天喜悅 發(fā)現(xiàn)寶貝患上怪病

　　“已習(xí)慣了失眠的我想起往事……只享受了半天當(dāng)父親的喜悅滋味！”

　　摘自管偉興微博

　　WAS，這3個(gè)英文字母現(xiàn)在對(duì)管偉興夫婦來說刻骨銘心，但在兩年前，他們對(duì)此一無所知。他們的孩子叫燁燁，于2009年4月9日中午在廣州中山醫(yī)附一醫(yī)院出生。燁燁的出生讓一家人都沉浸在喜悅中，但這種喜悅僅持續(xù)了半天。“第二天早上醫(yī)生就告訴我，寶寶的血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)血小板僅有3.9萬（正常的是10萬~30萬之間），擔(dān)心有顱內(nèi)出血的危險(xiǎn)，然后轉(zhuǎn)到危重病房，一住就兩個(gè)月，醫(yī)院一直無法找到病因�！�

　　燁燁的抵抗力非常弱，家里人得非常小心地照看他，一個(gè)小小的觸碰就可能讓他皮膚淤青，一次小小的哭鬧就可能導(dǎo)致尿血，不到3歲小燁燁就這樣被“怪病”纏繞，但原因一直難以確定。孩子經(jīng)歷了無數(shù)次抽血化驗(yàn)，凡是能想到的血液疾病都一一進(jìn)行排查�！懊看慰粗�那冰冷粗長的針管插進(jìn)孩子瘦弱的身軀，我和他媽媽的心都碎了！”

　　意外時(shí)有發(fā)生，“從出生至今，因?yàn)槊庖呷毕荩�常常感冒發(fā)燒咳嗽，頭上臉上常會(huì)長滿濕疹和出血點(diǎn)。”

　　在香港確診WAS綜合癥 全球發(fā)病率五百萬分之一

　　“病因是在苦苦地尋找半年后才在香港瑪麗醫(yī)院確診的，那半年里，燁燁不知做了多少次檢查，抽了多少次血�！�

　　摘自管偉興微博

　　“燁燁半歲時(shí)，因血小板減少導(dǎo)致頭上布滿出血點(diǎn)，看得人心酸�！蹦菚r(shí)候，管偉興每天都要上網(wǎng)搜索任何類似疾病的線索，但半年時(shí)間里，燁燁的病因一直是一個(gè)謎！

　　事情出現(xiàn)轉(zhuǎn)機(jī)是半年之后。管偉興在網(wǎng)上看到消息，重慶一家醫(yī)院成功為一名免疫缺陷遺傳孩子進(jìn)行骨髓移植手術(shù)。血小板減少、濕疹、貧血等癥狀都非常符合燁燁病情特征。不過，廣東所有的醫(yī)院都無法對(duì)此病作出確診，因?yàn)橹�前沒有發(fā)現(xiàn)一例，內(nèi)地也僅有十幾例。在專家的建議下，管偉興夫婦決定帶著燁燁到香港瑪麗醫(yī)院求診。

　　他們總共去了3次瑪麗醫(yī)院。小燁燁的疾病終于得到確診，他患的是一種極罕見的基因隱性遺傳病WAS綜合癥血小板減少癥伴濕疹，全球發(fā)病率為五百萬分之一！患有這種疾病的孩子，一般在3歲前會(huì)因血小板減少導(dǎo)致顱內(nèi)出血或消化道出血而夭折，或因免疫缺陷導(dǎo)致惡性腫瘤、肺部感染而夭折！骨髓移植手術(shù)是治療WAS的唯一辦法，廣東為第一次確診，內(nèi)地治愈成功率僅有一例。

　　在臺(tái)找到配對(duì)骨髓 微博征集萬個(gè)祝福

　　“燁燁，爸媽將會(huì)通過微博記錄你手術(shù)前的每一天，一起向命運(yùn)挑戰(zhàn)！也將為你征集更多人的祝福�！�

　　摘自管偉興微博

　　“燁燁很喜歡去香港，每次到瑪麗醫(yī)院，那里的專家教授都很和藹地接待我們，不知多少次篩查和配對(duì)骨髓，于去年10月份找到還誤差一個(gè)碼的臍血，但醫(yī)生告訴我，內(nèi)地戶口做此手術(shù)和赴港的費(fèi)用要準(zhǔn)備150萬元，我們考慮實(shí)際情況后含淚放棄了！”管偉興說。

　　管偉興只好回廣州繼續(xù)尋找能配對(duì)的骨髓。又經(jīng)過差不多一年的等待后，他們終于通過臺(tái)灣慈善機(jī)構(gòu)趕在燁燁3歲前找到了志愿捐獻(xiàn)者的匹配骨髓。南方醫(yī)院定于11月21日前往臺(tái)灣采集捐獻(xiàn)者骨髓，并定于11月23日進(jìn)行骨髓移植手術(shù)。

　　“相比那900多個(gè)日夜煎熬和等待，往事歷歷在目，希望重燃！現(xiàn)在覺得是那么的幸運(yùn)！期待幸運(yùn)之神能繼續(xù)眷顧！我的心愿就是為燁燁在手術(shù)前微博征集一萬個(gè)祝福，另一個(gè)心愿是希望大家共同關(guān)注先天性免疫缺陷遺傳疾病，幫助更多有此病癥的寶寶和可憐的父母，呼吁盡快解決診斷該病癥的空白�！惫軅ヅd在微博中說。

　　除了一萬個(gè)祝福，正全力準(zhǔn)備手術(shù)的燁燁爸媽還有一個(gè)心愿：希望有愛心人士能捐助AB型的血小板。目前小燁燁已經(jīng)住進(jìn)了南方醫(yī)院的無菌病房，進(jìn)行手術(shù)前的準(zhǔn)備。獨(dú)自住在隔離艙的小燁燁很聽話，兩歲半的寶貝已經(jīng)學(xué)會(huì)了自己漱口，雖然不時(shí)會(huì)被水嗆著。

　　管偉興說，手術(shù)前燁燁要輸血小板，移植前要輸B型，供骨髓者是A型，移植后要輸AB型，最后骨髓恢復(fù)造血功能后產(chǎn)生A型！但廣州血站告知醫(yī)院，燁燁需要的B型血小板暫時(shí)排不上，燁燁的骨髓供者是A型，23日移植術(shù)后骨髓尚未恢復(fù)造血功能前，燁燁需要輸AB型的血來維持生命。另外，燁燁手術(shù)后有兩三個(gè)月的恢復(fù)期，希望有愛心人士能夠捐獻(xiàn)AB型的血小板，幫助燁燁戰(zhàn)勝病魔。

　　據(jù)悉，到目前為止，國內(nèi)僅香港，上海，重慶幾家醫(yī)院發(fā)現(xiàn)過20余例WAS綜合癥患者。而據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)免疫學(xué)組不完全調(diào)查統(tǒng)計(jì)，內(nèi)地至少有3萬到6萬的原發(fā)性免疫缺陷患者。專家表示，小孩若從小就十分容易感染，并同時(shí)出現(xiàn)反復(fù)肺炎，全身常出現(xiàn)瘀斑瘀點(diǎn)，頭上經(jīng)常長濕疹等情況，家長一定要引起重視。因?yàn)橐陨蠋追N病情一旦共同出現(xiàn)，很可能是一種綜合癥。